PRO детскую гематологию
Детский гематолог | Елена Головина
Получить совет: https://dc24.docma.ru/golovina_em
Пожелания и предложения: golovinhelen@yandex.ru
А поговорить: @lechitsinaa
Получить совет: https://dc24.docma.ru/golovina_em
Пожелания и предложения: golovinhelen@yandex.ru
А поговорить: @lechitsinaa
关联群组
"PRO детскую гематологию" 群组最新帖子
18.05.202517:21
Синдром Швахмана-Даймонда — редкое состояние, относящееся к синдромам врожденной костномозговой недостаточности.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем и, по данным литературы, встречается у мальчиков практически в два раза чаще, чем у девочек.
Для синдрома Швахмана-Даймонда характерна следующая триада симптомов:
•Признаки костномозговой недостаточности, которые проявляются как цитопении, различной степени тяжести. Такие изменения в гемограмме не всегда бывают выраженными, что нередко приводит к поздней диагностике заболевания. Кроме того, по мере взросления у таких пациентов значительно повышается риск развития миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.
•Экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Изменения стула проявляются еще в периоде новорожденности. Такие пациенты не редко попадают на прием к гастроэнтерологу с жалобами на значительное учащение и разжижение стула, а также появление жирного блеска и зловонного запаха при минимально выраженных гематологических проявлениях. Причем, СШД является второй по частоте причиной врожденной экзокринной недостаточности поджелудочной железы после муковисцидоза.
•Скелетные аномалии. У большинства пациентов с СШД определяются разнообразные скелетные аномалии, но их выраженность может варьировать от нетяжелых отклонений до серьезных нарушений.
PRO детскую гематологию🩸
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем и, по данным литературы, встречается у мальчиков практически в два раза чаще, чем у девочек.
Для синдрома Швахмана-Даймонда характерна следующая триада симптомов:
•Признаки костномозговой недостаточности, которые проявляются как цитопении, различной степени тяжести. Такие изменения в гемограмме не всегда бывают выраженными, что нередко приводит к поздней диагностике заболевания. Кроме того, по мере взросления у таких пациентов значительно повышается риск развития миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.
•Экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Изменения стула проявляются еще в периоде новорожденности. Такие пациенты не редко попадают на прием к гастроэнтерологу с жалобами на значительное учащение и разжижение стула, а также появление жирного блеска и зловонного запаха при минимально выраженных гематологических проявлениях. Причем, СШД является второй по частоте причиной врожденной экзокринной недостаточности поджелудочной железы после муковисцидоза.
•Скелетные аномалии. У большинства пациентов с СШД определяются разнообразные скелетные аномалии, но их выраженность может варьировать от нетяжелых отклонений до серьезных нарушений.
PRO детскую гематологию🩸
18.05.202509:39
Многие угадали о каком заболевании сегодня пойдет речь 👍
Действительно — это синдром Швахмана-Даймонда.
Кстати, ни на что не намекаю, но в чате канала порой случаются интересные обсуждения 🌚
Действительно — это синдром Швахмана-Даймонда.
Кстати, ни на что не намекаю, но в чате канала порой случаются интересные обсуждения 🌚
17.05.202518:27
Очередная задачка 🩸
Двухлетний ребенок прибыл на прием к гастроэнтерологу с жалобами на обильный жидкий стул с жирным блеском при отсутствии признаков инфекционного заболевания, количеством до 15 раз в сутки. При осмотре обращают на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза. Лабораторно выявлена нормохромная анемия легкой степени, нейтропения, снижение тромбоцитов до нижней границы нормы.
Пока жду ваших версий, а развернутый ответ будет опубликован завтра 🔥
Двухлетний ребенок прибыл на прием к гастроэнтерологу с жалобами на обильный жидкий стул с жирным блеском при отсутствии признаков инфекционного заболевания, количеством до 15 раз в сутки. При осмотре обращают на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза. Лабораторно выявлена нормохромная анемия легкой степени, нейтропения, снижение тромбоцитов до нижней границы нормы.
Пока жду ваших версий, а развернутый ответ будет опубликован завтра 🔥
17.05.202515:36
Друзья, здравствуйте!
Меня зовут Ольга Сергеевна и я руковожу молодой командой детских онкологов и гематологов на Юге нашей Родины.
Здесь я буду делиться новостями из мира детской онкологии и гематологии, клиническими кейсами и историями из жизни нашего отделения.
Приглашаю вас активно участвовать в обсуждениях, задавать вопросы и делиться своими историями. Ваше мнение и опыт могут быть очень полезны!
Подписывайтесь, будет интересно!
Меня зовут Ольга Сергеевна и я руковожу молодой командой детских онкологов и гематологов на Юге нашей Родины.
Здесь я буду делиться новостями из мира детской онкологии и гематологии, клиническими кейсами и историями из жизни нашего отделения.
Приглашаю вас активно участвовать в обсуждениях, задавать вопросы и делиться своими историями. Ваше мнение и опыт могут быть очень полезны!
Подписывайтесь, будет интересно!
17.05.202515:36
Ольга Сергеевна — очень крутой специалист по первичным иммунодефицитам.
🔥
От всей души рекомендую подписаться и подключиться к разбору клинического случая, пока я несу вам очередную задачку.
🔥
От всей души рекомендую подписаться и подключиться к разбору клинического случая, пока я несу вам очередную задачку.
17.05.202512:01
Выходной!
Продолжаем разбирать задачи?🌞
Продолжаем разбирать задачи?🌞
16.05.202519:36
Многие угадали, что речь шла о синдроме Вискотта-Олдрича (WAS) — первичном иммунодефиците, характерными признаками которого также являются микротромбоцитопения и экзема.
Заболевание относится к Х-сцепленным (то есть им болеют преимущественно мальчики) и развивается как следствие мутации в гене WAS. Белок, кодируемый этим геном, экспрессируется всеми гемопоэтическими клетками, кроме эритроидных, и играет важную роль в обеспечении процессов фагоцитоза.
У пациентов с WAS, как правило, встречается характерная триада симптомов:
•Тромбоцитопения, которая порой становится доминирующим проявлением с первых дней жизни и приводит к тяжелым геморрагическим осложнениям.
•Экзема, которая развивается с первых месяцев жизни и нередко сопровождается вторичным инфицированием.
•Тяжелые инфекции (в том числе оппортунистические). Важно помнить, что не все дети могут тяжело болеть с первых месяцев жизни, а вероятность встречи с различными патогенами повышается по мере взросления ребенка и расширения его круга общения. Кроме того, у пациентов с WAS отмечается склонность к развитию злокачественных новообразований и аутоиммунных заболеваний.
Почитать о WAS:
Rivers E, Worth A, Thrasher AJ, Burns SO. How I manage patients with Wiskott Aldrich syndrome. Br J Haematol. 2019 May;185(4):647-655.
PRO детскую гематологию🩸
Заболевание относится к Х-сцепленным (то есть им болеют преимущественно мальчики) и развивается как следствие мутации в гене WAS. Белок, кодируемый этим геном, экспрессируется всеми гемопоэтическими клетками, кроме эритроидных, и играет важную роль в обеспечении процессов фагоцитоза.
У пациентов с WAS, как правило, встречается характерная триада симптомов:
•Тромбоцитопения, которая порой становится доминирующим проявлением с первых дней жизни и приводит к тяжелым геморрагическим осложнениям.
Характерным ее отличием от других неонатальных тромбоцитопений является резкое уменьшение обьема тромбоцитов, показателя, обозначаемого в гемограмме как MPV.
•Экзема, которая развивается с первых месяцев жизни и нередко сопровождается вторичным инфицированием.
До развития тяжелых инфекционных осложнений и/или выявления тромбоцитопении такие пациенты могут в течении длительного времени наблюдаться по поводу осложненного атопического дерматита.
•Тяжелые инфекции (в том числе оппортунистические). Важно помнить, что не все дети могут тяжело болеть с первых месяцев жизни, а вероятность встречи с различными патогенами повышается по мере взросления ребенка и расширения его круга общения. Кроме того, у пациентов с WAS отмечается склонность к развитию злокачественных новообразований и аутоиммунных заболеваний.
Почитать о WAS:
Rivers E, Worth A, Thrasher AJ, Burns SO. How I manage patients with Wiskott Aldrich syndrome. Br J Haematol. 2019 May;185(4):647-655.
PRO детскую гематологию🩸
16.05.202507:36
Еще для одного синдрома, без которого тема тромбоцитопений будет раскрыта не полностью, характерны неонатальная тромбоцитопения и экзема.
Расскажу о нем вечером, а пока буду ждать ваших версий 🔥
Расскажу о нем вечером, а пока буду ждать ваших версий 🔥
15.05.202519:06
Синдром Кабуки — редкое заболевание, но узнать пациентов с этим синдромом не так сложно, благодаря специфическим особенностям лицевого скелета их лица напоминают маски актеров традиционного японского театра.
Такие пациенты имеют склонность к развитию разнообразных аутоиммунных заболеваний, иммунных цитопений (как изолированной иммунной тромбоцитопении/аутоиммунной гемолитической анемии, так и синдрома Фишера-Эванса) и гематологических опухолей. У людей с синдромом Кабуки описаны случаи системной красной волчанки, ювенильного ревматоидного артрита, системной склеродермии…
Особенности строения лица, придающие схожесть с персонажами восточного театра включают:
•Миндалевидный или антимонголоидный разрез глаз;
•Арочные брови;
•Выворот латерального края нижнего века;
•Низкопосаженные уши;
•Особенности строения верхней и нижней челюсти (микрогнатия, расщелина твердого неба).
Для синдрома Кабуки характерны и разнообразные аномалии развития внутренних органов, а также неврологические отклонения от умеренных до выраженных. Из-за такого многообразия проявлений пациенты нередко наблюдаются врачами общего профиля и неврологами, а при развитии аутоиммунного заболевания — врачами-ревматологами, которые и могут заподозрить наличие у пациента дефекта иммунитета.
Источник: Di Candia, F., Fontana, P., Paglia, P. et al. Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.Eur J Pediatr 181, 171–187 (2022).
PRO детскую гематологию 🩸
Такие пациенты имеют склонность к развитию разнообразных аутоиммунных заболеваний, иммунных цитопений (как изолированной иммунной тромбоцитопении/аутоиммунной гемолитической анемии, так и синдрома Фишера-Эванса) и гематологических опухолей. У людей с синдромом Кабуки описаны случаи системной красной волчанки, ювенильного ревматоидного артрита, системной склеродермии…
Особенности строения лица, придающие схожесть с персонажами восточного театра включают:
•Миндалевидный или антимонголоидный разрез глаз;
•Арочные брови;
•Выворот латерального края нижнего века;
•Низкопосаженные уши;
•Особенности строения верхней и нижней челюсти (микрогнатия, расщелина твердого неба).
Для синдрома Кабуки характерны и разнообразные аномалии развития внутренних органов, а также неврологические отклонения от умеренных до выраженных. Из-за такого многообразия проявлений пациенты нередко наблюдаются врачами общего профиля и неврологами, а при развитии аутоиммунного заболевания — врачами-ревматологами, которые и могут заподозрить наличие у пациента дефекта иммунитета.
Источник: Di Candia, F., Fontana, P., Paglia, P. et al. Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.Eur J Pediatr 181, 171–187 (2022).
PRO детскую гематологию 🩸
15.05.202508:16
🤦 ТКМ при анемии Даймонда-Блекфана
Вчера удалось принять участие в выпуске рубрики #потемеканала у коллег из Центра Блохина. Сегодня авторы канала "Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина❤️" стали гостями моего канала — Кирилл Игоревич Киргизов и Ирина Олеговна Костарева рассказали о трансплантации костного мозга при анемии Блекфана-Даймонда. Приглашаю подписаться на канал коллег.
Анемия Даймонда-Блекфана (АДБ) — редкий вид врожденного синдрома костно-мозговой недостаточности, обычно возникает из-за гетерогенных мутаций в рибосомальных генах. Заболевание, как правило, дебютирует в раннем возрасте с микроцитарной анемии, позже может присоединяться нейтропения и снижение числа тромобоцитов. У пациентов имеется высокий риск развития МДС и ОМЛ.
В 60% случаев удаётся добиться ремиссии заболевания на фоне терапии глюкокортикостероидами. В случае отсутствия ответа на консервативную терапию или развития МДС/ОМЛ показана аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ). Рекомендуется выполнять ТКМ в возрасте до 10 лет.
ТКМ традиционно выполняется от совместимого родственного или неродственного доноров. В случае трансплантации от родственного донора требуется подробное изучение генетического профиля пациента и донора.
Кондиционирование проводится в режиме высокой интенсивности, как правило на базе бусульфана или треосульфана. С учётом анамнеза переливаний крови в кондиционирование добавляются антитимоцитарный иммуноглобулин и ритуксимаб.
Общая выживаемость после ТКМ составляет более 75-80%. Риск развития реакции трансплантат против хозяина (РТПХ) и неудовлетворительных исходов связан, прежде всего, с более длительным анамнезом трансфузий и госпитализаций.
Особое место занимает длительный контроль после ТКМ: внимание уделяется РТПХ и диспансеризации для исключения развития вторых опухолей (например, остеосаркомы).
Пациенты с АДБ после ТКМ — особая группа пациентов, которые требуют внимания, но всегда радуются жизни и никогда не унывают. Например, как замечательная пациентка Ксения.
PRO детскую гематологию🩸
Вчера удалось принять участие в выпуске рубрики #потемеканала у коллег из Центра Блохина. Сегодня авторы канала "Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина❤️" стали гостями моего канала — Кирилл Игоревич Киргизов и Ирина Олеговна Костарева рассказали о трансплантации костного мозга при анемии Блекфана-Даймонда. Приглашаю подписаться на канал коллег.
Анемия Даймонда-Блекфана (АДБ) — редкий вид врожденного синдрома костно-мозговой недостаточности, обычно возникает из-за гетерогенных мутаций в рибосомальных генах. Заболевание, как правило, дебютирует в раннем возрасте с микроцитарной анемии, позже может присоединяться нейтропения и снижение числа тромобоцитов. У пациентов имеется высокий риск развития МДС и ОМЛ.
В 60% случаев удаётся добиться ремиссии заболевания на фоне терапии глюкокортикостероидами. В случае отсутствия ответа на консервативную терапию или развития МДС/ОМЛ показана аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ). Рекомендуется выполнять ТКМ в возрасте до 10 лет.
ТКМ традиционно выполняется от совместимого родственного или неродственного доноров. В случае трансплантации от родственного донора требуется подробное изучение генетического профиля пациента и донора.
Кондиционирование проводится в режиме высокой интенсивности, как правило на базе бусульфана или треосульфана. С учётом анамнеза переливаний крови в кондиционирование добавляются антитимоцитарный иммуноглобулин и ритуксимаб.
Общая выживаемость после ТКМ составляет более 75-80%. Риск развития реакции трансплантат против хозяина (РТПХ) и неудовлетворительных исходов связан, прежде всего, с более длительным анамнезом трансфузий и госпитализаций.
Особое место занимает длительный контроль после ТКМ: внимание уделяется РТПХ и диспансеризации для исключения развития вторых опухолей (например, остеосаркомы).
Пациенты с АДБ после ТКМ — особая группа пациентов, которые требуют внимания, но всегда радуются жизни и никогда не унывают. Например, как замечательная пациентка Ксения.
PRO детскую гематологию🩸
15.05.202506:58
Я очень люблю искать редкие заболевания и синдромы, а еще люблю культуру Востока.
Разминка для ума: какое отношение к гематологии имеют маски на этом фото?
Ответ опубликую вечером 🔥
Разминка для ума: какое отношение к гематологии имеют маски на этом фото?
Ответ опубликую вечером 🔥
14.05.202514:30
🔥 Рубрика #потемеканала: ХМЛ
Нет ничего лучше сотрудничества! Оно спасает жизни, когда межцентровое взаимодействие помогает найти новые пути к выздоровлению. Именно поэтому в дополнение к рубрике #непотемеканала, мы предложили совместный проект #потемеканала. Сегодня автором нашего канала стала уже известная многим Елена Михайловна Головина, врач-гематолог областной детской клинической больницы Ростова-на-Дону. Елена Михайловна ведёт канал PRO детскую гематологию, на который мы приглашаем подписаться.
Мы уже рассказывали в публикации от Тимура Теймуразовича Валиева о хроническом миелоидном лейкозе, сегодня Елена Михайловна продолжит эту тему.
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) — приобретенное миелопролиферативное заболевание, которое встречается не только у взрослых, но и у детей.
Ответили для вас на пять важных вопросов о хроническом миелоидном лейкозе.
Почему развивается хронический миелоидный лейкоз?
Причины, приводящие к развитию ХМЛ у детей, неизвестны. Важным звеном патогенеза ХМЛ является формирование специфической генетической поломки — филадельфийской хромосомы (Ph-хромосомы), которая приводит к образованию химерного транскрипта BCR-ABL1 и неконтролируемому, независящему от внешних механизмов регуляции делению стволовой клетки и ее трансформации в лейкемический клон.
Как часто встречается ХМЛ у детей?
ХМЛ — заболевание, которое редко встречается в детском возрасте, его частота варьирует от 0,6 до 1,2 на 1000000 детского населения в год, а пик заболеваемости приходится на подростковый период.
Как проводится диагностика ХМЛ?
Предположить диагноз можно на основании характерной клинической картины и данных гемограммы. Чаще всего обращают на себя внимание увеличение селезенки и повышение лейкоцитов со сдвигом до юных форм гранулоцитов в общем анализе крови, иногда сопровождающееся повышением или снижением числа тромбоцитов. Для подтверждения диагноза проводится диагностическая пункция костного мозга с дальнейшим цитологическим и цитогенеческим исследованием, а также определением BCR-ABL1 методом RT-PCR.
Какими препаратами лечится ХМЛ?
Около трех десятилетий назад в клиническую практику вошли таблетированные препараты, относящиеся к группе ингибиторов тирозинкиназ (ИТК), которые совершили революцию в лечении ХМЛ. В настоящее время для использования у детей одобрено несколько препаратов из этой группы, их эффективность была неоднократно подтверждена в исследованиях и реальной клинической практике. Однако, при отсутствии ответа на терапию, в редких случаях все еще проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Могут ли дети, получающие препараты для лечения ХМЛ, находиться в детском коллективе?
ИТК не приводят к угнетению иммунитета, а дети могут посещать детский коллектив без каких-то дополнительных ограничений.
Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина ❤️
Нет ничего лучше сотрудничества! Оно спасает жизни, когда межцентровое взаимодействие помогает найти новые пути к выздоровлению. Именно поэтому в дополнение к рубрике #непотемеканала, мы предложили совместный проект #потемеканала. Сегодня автором нашего канала стала уже известная многим Елена Михайловна Головина, врач-гематолог областной детской клинической больницы Ростова-на-Дону. Елена Михайловна ведёт канал PRO детскую гематологию, на который мы приглашаем подписаться.
Мы уже рассказывали в публикации от Тимура Теймуразовича Валиева о хроническом миелоидном лейкозе, сегодня Елена Михайловна продолжит эту тему.
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) — приобретенное миелопролиферативное заболевание, которое встречается не только у взрослых, но и у детей.
Ответили для вас на пять важных вопросов о хроническом миелоидном лейкозе.
Почему развивается хронический миелоидный лейкоз?
Причины, приводящие к развитию ХМЛ у детей, неизвестны. Важным звеном патогенеза ХМЛ является формирование специфической генетической поломки — филадельфийской хромосомы (Ph-хромосомы), которая приводит к образованию химерного транскрипта BCR-ABL1 и неконтролируемому, независящему от внешних механизмов регуляции делению стволовой клетки и ее трансформации в лейкемический клон.
Как часто встречается ХМЛ у детей?
ХМЛ — заболевание, которое редко встречается в детском возрасте, его частота варьирует от 0,6 до 1,2 на 1000000 детского населения в год, а пик заболеваемости приходится на подростковый период.
Как проводится диагностика ХМЛ?
Предположить диагноз можно на основании характерной клинической картины и данных гемограммы. Чаще всего обращают на себя внимание увеличение селезенки и повышение лейкоцитов со сдвигом до юных форм гранулоцитов в общем анализе крови, иногда сопровождающееся повышением или снижением числа тромбоцитов. Для подтверждения диагноза проводится диагностическая пункция костного мозга с дальнейшим цитологическим и цитогенеческим исследованием, а также определением BCR-ABL1 методом RT-PCR.
Какими препаратами лечится ХМЛ?
Около трех десятилетий назад в клиническую практику вошли таблетированные препараты, относящиеся к группе ингибиторов тирозинкиназ (ИТК), которые совершили революцию в лечении ХМЛ. В настоящее время для использования у детей одобрено несколько препаратов из этой группы, их эффективность была неоднократно подтверждена в исследованиях и реальной клинической практике. Однако, при отсутствии ответа на терапию, в редких случаях все еще проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Могут ли дети, получающие препараты для лечения ХМЛ, находиться в детском коллективе?
ИТК не приводят к угнетению иммунитета, а дети могут посещать детский коллектив без каких-то дополнительных ограничений.
Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина ❤️
13.05.202509:21
Курс, который изменит вашу практику: «Гематология для НЕгематологов» от Марии Благовой
Коллеги из Медицинской суперсилы с радостью сообщили, что 12 мая стартовал новый поток курса Марии Благовой — и это не просто обновление, а настоящий апгрейд!
Что нового?
- Половина лекций полностью перезаписана — они стали более ориентированы на практическую деятельность.
- Каждая большая тема завершается тестированием: вы не просто слушаете, а закрепляете знания и сразу видите свой прогресс.
- Добавлены новые дополнительные материалы - всё, чтобы вы могли лучше разобраться в сложных случаях, когда с ними столкнетесь.
- В лекциях появились новые подтемы: например, теперь в разделе, посвященном вторичным тромбоцитопениям подробно разбираются тромботические микроангиопатии.
- Лекции стали длиннее (20–40 минут вместо 15–20) — больше времени на разбор клинических нюансов, больше пользы для вашей работы.
Этот курс - ваш шанс:
- Быстро и структурировано разобраться с той частью гематологии, которая необходима каждому врачу в ежедневной клинической практике
- Получить ответы на реальные вопросы из собственной практики
- Повысить свою экспертность и уверенность в сложных клинических ситуацияхю
Новый поток стартовал 12 мая, но запись ещё открыта!
У вас есть вопросы о курсе или хотите узнать подробнее о программе? 🔜https://t.me/Medpowerbot?start=hematology1
Коллеги из Медицинской суперсилы с радостью сообщили, что 12 мая стартовал новый поток курса Марии Благовой — и это не просто обновление, а настоящий апгрейд!
Что нового?
- Половина лекций полностью перезаписана — они стали более ориентированы на практическую деятельность.
- Каждая большая тема завершается тестированием: вы не просто слушаете, а закрепляете знания и сразу видите свой прогресс.
- Добавлены новые дополнительные материалы - всё, чтобы вы могли лучше разобраться в сложных случаях, когда с ними столкнетесь.
- В лекциях появились новые подтемы: например, теперь в разделе, посвященном вторичным тромбоцитопениям подробно разбираются тромботические микроангиопатии.
- Лекции стали длиннее (20–40 минут вместо 15–20) — больше времени на разбор клинических нюансов, больше пользы для вашей работы.
Этот курс - ваш шанс:
- Быстро и структурировано разобраться с той частью гематологии, которая необходима каждому врачу в ежедневной клинической практике
- Получить ответы на реальные вопросы из собственной практики
- Повысить свою экспертность и уверенность в сложных клинических ситуацияхю
Новый поток стартовал 12 мая, но запись ещё открыта!
У вас есть вопросы о курсе или хотите узнать подробнее о программе? 🔜https://t.me/Medpowerbot?start=hematology1
12.05.202519:21
Иммунная тромбоцитопения — самая частая, но не единственная причина снижения тромбоцитов у пациентов детского возраста.
Однако, подозревая наиболее распространенное заболевание не стоит забывать о состояниях, которые встречаются реже. Небольшой, но удобный алгоритм поможет заподозрить другие, менее распространенные причины тромбоцитопении.
Однако, подозревая наиболее распространенное заболевание не стоит забывать о состояниях, которые встречаются реже. Небольшой, но удобный алгоритм поможет заподозрить другие, менее распространенные причины тромбоцитопении.
09.05.202512:25
С праздником великой Победы, друзья!🕊️
记录
19.05.202523:59
831订阅者09.12.202423:59
0引用指数17.05.202507:48
298每帖平均覆盖率31.03.202509:26
148广告帖子的平均覆盖率29.03.202517:48
9.38%ER17.05.202507:48
35.43%ERR14.05.202514:30
🔥 Рубрика #потемеканала: ХМЛ
Нет ничего лучше сотрудничества! Оно спасает жизни, когда межцентровое взаимодействие помогает найти новые пути к выздоровлению. Именно поэтому в дополнение к рубрике #непотемеканала, мы предложили совместный проект #потемеканала. Сегодня автором нашего канала стала уже известная многим Елена Михайловна Головина, врач-гематолог областной детской клинической больницы Ростова-на-Дону. Елена Михайловна ведёт канал PRO детскую гематологию, на который мы приглашаем подписаться.
Мы уже рассказывали в публикации от Тимура Теймуразовича Валиева о хроническом миелоидном лейкозе, сегодня Елена Михайловна продолжит эту тему.
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) — приобретенное миелопролиферативное заболевание, которое встречается не только у взрослых, но и у детей.
Ответили для вас на пять важных вопросов о хроническом миелоидном лейкозе.
Почему развивается хронический миелоидный лейкоз?
Причины, приводящие к развитию ХМЛ у детей, неизвестны. Важным звеном патогенеза ХМЛ является формирование специфической генетической поломки — филадельфийской хромосомы (Ph-хромосомы), которая приводит к образованию химерного транскрипта BCR-ABL1 и неконтролируемому, независящему от внешних механизмов регуляции делению стволовой клетки и ее трансформации в лейкемический клон.
Как часто встречается ХМЛ у детей?
ХМЛ — заболевание, которое редко встречается в детском возрасте, его частота варьирует от 0,6 до 1,2 на 1000000 детского населения в год, а пик заболеваемости приходится на подростковый период.
Как проводится диагностика ХМЛ?
Предположить диагноз можно на основании характерной клинической картины и данных гемограммы. Чаще всего обращают на себя внимание увеличение селезенки и повышение лейкоцитов со сдвигом до юных форм гранулоцитов в общем анализе крови, иногда сопровождающееся повышением или снижением числа тромбоцитов. Для подтверждения диагноза проводится диагностическая пункция костного мозга с дальнейшим цитологическим и цитогенеческим исследованием, а также определением BCR-ABL1 методом RT-PCR.
Какими препаратами лечится ХМЛ?
Около трех десятилетий назад в клиническую практику вошли таблетированные препараты, относящиеся к группе ингибиторов тирозинкиназ (ИТК), которые совершили революцию в лечении ХМЛ. В настоящее время для использования у детей одобрено несколько препаратов из этой группы, их эффективность была неоднократно подтверждена в исследованиях и реальной клинической практике. Однако, при отсутствии ответа на терапию, в редких случаях все еще проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Могут ли дети, получающие препараты для лечения ХМЛ, находиться в детском коллективе?
ИТК не приводят к угнетению иммунитета, а дети могут посещать детский коллектив без каких-то дополнительных ограничений.
Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина ❤️
Нет ничего лучше сотрудничества! Оно спасает жизни, когда межцентровое взаимодействие помогает найти новые пути к выздоровлению. Именно поэтому в дополнение к рубрике #непотемеканала, мы предложили совместный проект #потемеканала. Сегодня автором нашего канала стала уже известная многим Елена Михайловна Головина, врач-гематолог областной детской клинической больницы Ростова-на-Дону. Елена Михайловна ведёт канал PRO детскую гематологию, на который мы приглашаем подписаться.
Мы уже рассказывали в публикации от Тимура Теймуразовича Валиева о хроническом миелоидном лейкозе, сегодня Елена Михайловна продолжит эту тему.
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) — приобретенное миелопролиферативное заболевание, которое встречается не только у взрослых, но и у детей.
Ответили для вас на пять важных вопросов о хроническом миелоидном лейкозе.
Почему развивается хронический миелоидный лейкоз?
Причины, приводящие к развитию ХМЛ у детей, неизвестны. Важным звеном патогенеза ХМЛ является формирование специфической генетической поломки — филадельфийской хромосомы (Ph-хромосомы), которая приводит к образованию химерного транскрипта BCR-ABL1 и неконтролируемому, независящему от внешних механизмов регуляции делению стволовой клетки и ее трансформации в лейкемический клон.
Как часто встречается ХМЛ у детей?
ХМЛ — заболевание, которое редко встречается в детском возрасте, его частота варьирует от 0,6 до 1,2 на 1000000 детского населения в год, а пик заболеваемости приходится на подростковый период.
Как проводится диагностика ХМЛ?
Предположить диагноз можно на основании характерной клинической картины и данных гемограммы. Чаще всего обращают на себя внимание увеличение селезенки и повышение лейкоцитов со сдвигом до юных форм гранулоцитов в общем анализе крови, иногда сопровождающееся повышением или снижением числа тромбоцитов. Для подтверждения диагноза проводится диагностическая пункция костного мозга с дальнейшим цитологическим и цитогенеческим исследованием, а также определением BCR-ABL1 методом RT-PCR.
Какими препаратами лечится ХМЛ?
Около трех десятилетий назад в клиническую практику вошли таблетированные препараты, относящиеся к группе ингибиторов тирозинкиназ (ИТК), которые совершили революцию в лечении ХМЛ. В настоящее время для использования у детей одобрено несколько препаратов из этой группы, их эффективность была неоднократно подтверждена в исследованиях и реальной клинической практике. Однако, при отсутствии ответа на терапию, в редких случаях все еще проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Могут ли дети, получающие препараты для лечения ХМЛ, находиться в детском коллективе?
ИТК не приводят к угнетению иммунитета, а дети могут посещать детский коллектив без каких-то дополнительных ограничений.
Детская гематология и ТКМ в Онкоцентре Блохина ❤️
16.05.202507:36
Еще для одного синдрома, без которого тема тромбоцитопений будет раскрыта не полностью, характерны неонатальная тромбоцитопения и экзема.
Расскажу о нем вечером, а пока буду ждать ваших версий 🔥
Расскажу о нем вечером, а пока буду ждать ваших версий 🔥
15.05.202519:06
Синдром Кабуки — редкое заболевание, но узнать пациентов с этим синдромом не так сложно, благодаря специфическим особенностям лицевого скелета их лица напоминают маски актеров традиционного японского театра.
Такие пациенты имеют склонность к развитию разнообразных аутоиммунных заболеваний, иммунных цитопений (как изолированной иммунной тромбоцитопении/аутоиммунной гемолитической анемии, так и синдрома Фишера-Эванса) и гематологических опухолей. У людей с синдромом Кабуки описаны случаи системной красной волчанки, ювенильного ревматоидного артрита, системной склеродермии…
Особенности строения лица, придающие схожесть с персонажами восточного театра включают:
•Миндалевидный или антимонголоидный разрез глаз;
•Арочные брови;
•Выворот латерального края нижнего века;
•Низкопосаженные уши;
•Особенности строения верхней и нижней челюсти (микрогнатия, расщелина твердого неба).
Для синдрома Кабуки характерны и разнообразные аномалии развития внутренних органов, а также неврологические отклонения от умеренных до выраженных. Из-за такого многообразия проявлений пациенты нередко наблюдаются врачами общего профиля и неврологами, а при развитии аутоиммунного заболевания — врачами-ревматологами, которые и могут заподозрить наличие у пациента дефекта иммунитета.
Источник: Di Candia, F., Fontana, P., Paglia, P. et al. Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.Eur J Pediatr 181, 171–187 (2022).
PRO детскую гематологию 🩸
Такие пациенты имеют склонность к развитию разнообразных аутоиммунных заболеваний, иммунных цитопений (как изолированной иммунной тромбоцитопении/аутоиммунной гемолитической анемии, так и синдрома Фишера-Эванса) и гематологических опухолей. У людей с синдромом Кабуки описаны случаи системной красной волчанки, ювенильного ревматоидного артрита, системной склеродермии…
Особенности строения лица, придающие схожесть с персонажами восточного театра включают:
•Миндалевидный или антимонголоидный разрез глаз;
•Арочные брови;
•Выворот латерального края нижнего века;
•Низкопосаженные уши;
•Особенности строения верхней и нижней челюсти (микрогнатия, расщелина твердого неба).
Для синдрома Кабуки характерны и разнообразные аномалии развития внутренних органов, а также неврологические отклонения от умеренных до выраженных. Из-за такого многообразия проявлений пациенты нередко наблюдаются врачами общего профиля и неврологами, а при развитии аутоиммунного заболевания — врачами-ревматологами, которые и могут заподозрить наличие у пациента дефекта иммунитета.
Источник: Di Candia, F., Fontana, P., Paglia, P. et al. Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.Eur J Pediatr 181, 171–187 (2022).
PRO детскую гематологию 🩸
登录以解锁更多功能。