⚡️Чеченская Республика единственный субъект Российской Федерации, который в 2024 году начал проведение дополнительного биохимического скрининга детям на выявление наследственных заболеваний
По инициативе министра здравоохранения ЧР Адама Алханова был утверждён перечень дополнительных мероприятий при проведении профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних.
🧬Программа направлена на своевременное выявление и назначение патогенетического лечения редких, генетических заболеваний, снижение инвалидизации детского населения от этих заболеваний, снижение детской, в том числе младенческой, смертности.
👨💻Важность и актуальность данной инициативы обсудили в клинике «Аймед» в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Клинические маски редких заболеваний», организованной Ассоциацией специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца.
💡В ходе мероприятия было отмечено, что дополнительный биохимический скрининг на выявление определённых наследственных заболеваний уже проводится в первичном звене здравоохранения республики, и это является уникальным опытом для России. Теперь в детских поликлиниках республики вари проведении профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних включен биохимический анализ крови детям в возрасте от 12 до 18 месяцев.
👆Это обследование позволяет на ранних этапах заподозрить такие серьёзные заболевания, как цирроз печени, поясно-конечностные мышечные дистрофии, прогрессирующие миопатии. В случае выявления отклонений в этих исследованиях, дети направляются к генетику на консультацию и более детальный осмотр.
